IL DISTURBO DI RETT (A.P.A. 2001)
Secondo il DSM-IV-TR (nuova edizione del 2001), il Disturbo di RETT fa parte dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.Ecco alcune delle indicazioni per fare la diagnosi secondo il Manuale Diagnostico e Statistico edito dall'Associazione Americana degli Psichiatri in una traduzione non ufficiale del testo originale. Per saperne di più, consultate il testo ufficiale italiano edito da Masson. INDICE:
- Criteri Diagnostici
- Caratteristiche diagnostiche
- Manifestazioni e disturbi associati
- Prevalenza
- Decorso
- Diagnosi differenziale
CRITERI DIAGNOSTICI PER IL DISTURBO DI RETT:
Presenza di tutte le caratteristiche dell'area A) delle Caratteristiche Diagnostiche;
Criterio B:
Esordio, dopo un periodo di sviluppo normale, di tutte le caratteristiche
dell'area B) delle Caratteristiche Diagnostiche;
CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE:
Criteri A)
- Sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio A1);
- Sviluppo psicomotorio apparentemente normale durante i primi 5 mesi dopo la nascita (Criterio A2);
- Circonferenza cranica normale alla nascita (Criterio A3).
La caratteristica essenziale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di molteplici deficit specifici dopo un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti presentano un periodo prenatale e perinatale apparentemente normali (Criterio A1) con sviluppo psicomotorio normale per i primi 5 mesi di vita (Criterio A2). Anche la circonferenza cranica alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3)
Criteri B)
- Rallentamento della crescita del cranio fra 5 e 48 mesi (Criterio B1);
- Perdita di capacità finalizzate manuali precedentemente acquisite fra 5 e 30 mesi con successiva comparsa di movimenti stereotipati delle mani (come per torcere e lavare le mani) (Criterio B2);
- Perdita dell'impegno sociale in una fase precoce del decorso (Criterio B3);
- Comparsa di andatura e movimenti del tronco scarsamente coordinati (Criterio B4);
- Grave compromissione dello sviluppo del linguaggio espressivo e ricettivo
accompagnata da grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).
Ad una età compresa fra 5 e 48 mesi l'accrescimento cranico rallenta (Criterio B1). Fra 5 e 30 mesi si assiste a perdita delle abilità manuali finalizzate precedentemente acquisite, con successivo sviluppo di movimenti stereotipati caratteristici che assomigliano al gesto di torcere e lavare (Criterio B2). Nei primi anni successivi all'esordio del disturbo diminuisce l'interesse nell'ambiente sociale (Criterio B3), benchè spesso l'interazione sociale possa svilupparsi più avanti durante il decorso. Si sviluppano problemi nella coordinazione dell'andatura e dei movimenti del tronco (Criterio B4). Si osserva anche una grave compromissione del linguaggio espressivo e ricettivo, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).
MANIFESTAZIONI E DISTURBI ASSOCIATI
Il Disturbo di Rett è tipicamente associato a Ritardo Mentale grave
o profondo, che, se presente, dovrebbe essere classificato nell'Asse II. Non
si osservano reperti di laboratorio specifici. Nelle bambine con Disturbo di
Rett la frequenza di anomalie all'EEG e di disturbi convulsivi può essere
aumentata. Sono state riportate anomalie aspecifiche alle indagini radiografiche
cerebrali.
Dati preliminari suggeriscono che la causa del Disturbo di Rett sia una mutazione
genetica.
PREVALENZA
I dati sono per lo più limitati a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno comune del Disturbo Autistico. Il disturbo è stato riportato esclusivamente nelle femmine.
DECORSO
La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica. Il Disturbo di Rett insorge prima dei 4 anni di età, di norma durante il primo o secondo anno di vita. II disturbo perdura per tutta la vita, e la perdita di capacità è generalmente persistente e progressiva. Nella maggior parte dei casi il recupero è molto limitato, sebbene si possano verificare miglioramenti molto modesti e si possa osservare un interesse per l'interazione sociale quando il soggetto raggiunge la seconda infanzia e nell'adolescenza. Le difficoltà comunicative e comportamentali di norma restano relativamente costanti per tutta la vita.