SCREENING E DIAGNOSI DI AUTISMO

Dalle raccomandazioni della Commissione americana della Child Neurology Society e dell’American Academy of Neurology, le indicazioni su screening e diagnosi precoce riguardo l'autismo, in una traduzione non ufficiale del testo originale.

INDICE:
Screening e diagnosi di autismo: "Vagliare, Indagare, Valutare"
Livello 1: sorveglianza di routine dello sviluppo e screening specifico per l'autismo
Screening generale dello sviluppo; i questionari per i genitori


Screening e diagnosi di autismo: "Vagliare, Indagare, Valutare"
Lo screening per l'autismo richiede due diversi livelli di indagine, rispondenti ognuno ad una diversa domanda (Siegel, 1998).
Lo screening Livello 1 deve essere attuato su tutti i bambini e include l'identificazione dei bambini a rischio per ogni tipo di sviluppo atipico.
Il Livello 2 coinvolge in una indagine più profonda, i bambini già identificati a rischio di un disturbo dello sviluppo, differenzia l'autismo dagli altri tipi di difficoltà dello sviluppo, e include valutazioni degli specialisti in autismo per la determinazione della migliore progettazione dell'intervento, basato sul profilo dei punti di forza e di debolezza del bambino.

Sebbene il processo sia stato distinto in due livelli di valutazione, ciò non indica necessariamente livelli separati ed indipendenti di coinvolgimenti professionali, tanto che lo stesso professionista potrebbe attuare entrambi gli stadi sequenziali. Fino a quando non saranno stati individuati segnali biologici per l'autismo, lo screening continuerà a focalizzarsi sul comportamento. In molti casi poi esso appare avere una strutturazione graduale, spesso senza una chiara evidenza di menomazioni sensomotorie.
I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e camminano all'età aspettata. Alcuni producono addirittura alcune parole al tempo appropriato di sviluppo, malgrado che le stesse raramente evolvano nel primo linguaggio utile. Sintomi autistici che possono essere presenti durante l'infanzia (espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà nel dormire e nel mangiare, placidità) sono d'altronde comportamenti visti comunemente anche nei bambini con sviluppo normale.

Sono stati attualmente identificati i comportamenti specifici che distinguono i bambini autistici dagli altri, a 12 mesi di età, tramite studi che utilizzano osservazioni basate su videotapes domestici (Osterling & Dawson, 1994). Utilizzando i video delle feste del primo compleanno di bambini autistici, comparati ai bambini con sviluppo normale, i ricercatori hanno scoperto che vi sono quattro comportamenti identificabilii correttamente in più del 90% dei bambini autistici e "normali'.
Questi comportamenti, rianalizzati in studi successivi (Mars, Mauk, & Dowrick, 1998) sono lo sguardo diretto, l'orientarsi al chiamare del nome, l'indicare e il mostrare. Uno studio più recente di video domestici dei primi compleanni (Osterling & Dawson, 1999) ha rilevato che i bambini di un anno con autismo possono essere anche distinti da quelli di un anno con ritardo mentale idiopatico.
I bambini di un anno usano meno lo sguardo diretto e si voltano verso chi li chiama per nome meno frequentemente di quelli con ritardo mentale e di quelli con sviluppo tipico. Gli stessi comportamenti, distinguono anche a 8-10 mesi i bambini autistici da quelli con sviluppo normale (Brown, Dawson, Osterling & Dinno, 1998). Baranek (1999), similmente, ha analizzato video retrospettivi di bambini di 9/12 mesi, ed ha riscontrato che un modello di nove comportamenti differenzia, con il 94% di accuratezza, l'autismo, i disturbi dello sviluppo e lo sviluppo normale.

Il modello autistico presenta maggiori problemi rispetto all'abilità di risposta a stimoli sociali (es. ritardo nel rispondere al nome, avversione al contatto sociale) così come ad altri aspetti non sociali della risposta sensoria. Sebbene l'accuratezza a lungo termine e l'utilità predditiva di tali osservazioni siano ancora da determinare, i risultati di questa ricerca suggeriscono che l'autismo potrà, fra non molto, essere identificato con sicurezza molto presto, a un anno di età, o addirittura prima (Baranek, 1999; Teitelbaum, Teitelbaum, Nye, Fryman, & Maurer, 1998). E' attualmente diagnosticabile con sicurezza in bambini di tre, o anche meno, anni.
Studi recenti hanno dimostrato che i sintomi dell'autismo sono misurabili a 18 mesi di età e che questi stessi sintomi sono stabili fino alla fine del periodo prescolastico (Charman et al, 1997; Cox et al, 1999; Lord, 1995; Stone et al, 1999). Gli stessi studi hanno identificato le caratteristiche principali che differenziano, fra i venti ed i trentasei mesi, l'autismo dagli altri disturbi dello sviluppo, caratteristiche che devono essere individuate precocemente con screening specifici.
Queste coinvolgono sintomi negativi, o deficit comportamentali, nelle seguenti aree: sguardo diretto, orientarsi al chiamare del nome, comportamenti dell'attenzione condivisa (es. indicare, mostrare), gioco simbolico, imitazione, comunicazione non verbale e sviluppo del linguaggio.

Anche il comportamento sociale presenta differenze fra i gruppi, tuttavia sia la percezione sensoria che i comportamenti ripetitivi o le crisi comportamentali non evidenziano diversità costanti e consistenti tali da differenziare i gruppi autistici da quelli non autistici in età precoce.
Gli screening per l'autismo possono non individuare i bambini con variazioni lievi del disturbo (senza ritardo mentale o ritardo del linguaggio evidente), che rimangono spesso non diagnosticate per anni, causando difficoltà crescenti ai bambini che cercano di soddisfare le richieste dell'educazione elementare senza i supporti necessari. Le loro difficoltà causano notevole stress alle famiglie, che riconoscono i cambiamenti del bambino ma hanno difficoltà a convincere gli altri dell'esistenza di un disturbo del bambino. Gli sforzi per migliorare lo screening e la conseguente opportunità di predisporre un intervento efficace sono perciò di grande aiuto a questa tipologia di bambini ed alle loro famiglie.

Lo screening deve anche rilevare i sintomi degli individui autistici non verbali ad alto funzionamento e del disturbo di Asperger, cosÏ come deve focalizzarsi sui bambini più grandi, sugli adolescenti e sui giovani adulti (Garnett & Atwood, 1998). Tali indagini sono importanti anche per i setting educativi dove possono essere diagnosticati bambini più grandi.


Livello 1: sorveglianza di routine dello sviluppo e screening specifico per l'autismo
Questo Panel sostiene consensualmente che gli operatori dei servizi per l'infanzia che dovrebbero cambiare il loro approccio alla cura dei bambini sani, cosÏ da realizzare screening capaci di ottenere buoni risultati per i disturbi dello sviluppo.

E' stato stimato che circa il 25% dei bambini in ogni studio medico mostra, ad un certo punto, problemi di sviluppo. Conseguentemente, lo screening dello sviluppo deve diventare una routine assolutamente essenziale in ognuna delle visite pediatriche della prima infanzia e dell'età prescolare ed anche durante i primi anni di scuola, se si evidenziano preocupazioni.
L'uso aggiuntivo di strumenti di indagine specifici per lo sviluppo, aumentera la sensibil.ità e la specificità del processo di screening per l'autismo. Sfortunatamente, meno delle 30% dei medici dei servizi per l'infanzia, mettono in atto test stardandizzati di screening (seguendo le procedure definite) ad ogni appuntamento con un bambino sano (Dworkin, 1989, 1992; Majnemer & Rosenblatt, 1994; Rapin, 1995).

Anche la American Academy of Pediatrics (AAP) sta sottolineando l'importanza dei controlli dello sviluppo ad ogni visita, secondo un processo continuo e flessibile, più ampio dello screening perchsinclude le preoccupazioni emerse e valutate dai genitori, e delle prove specifiche sulle abilità in area dello sviluppo (American Academy of Pediatrics Committee on Children with Disabilities, 1994; Johnson & Blasco, 1997). Il miglioramento del processo di controllo dello sviluppo non è garantito dalla sola acquisizione delle abilità necessarie e quindi dall'attività di formazione professionale attuata nei servizi; occorre cambiare l'attuale politica di gestione della salute che permette solo pochi minuti per le visite al bambino sano ed offrire condizioni che permettono ai medici di realizzare il training ricevuto (Glascoe, Foster, & Halraich, 1997).

Per seguire le raccomandazioni di questi parametri pratici appropriatamente, è essenziale un alto livello di partecipazione da parte dei genitori, dei professionisti della salute e degli amministratori.
E importante tener presente che i genitori sono solitamente corretti nelle preoccupazioni sullo sviluppo del loro bambino (Glascoe, 1994, 1997, 1998; Glascoe and Dworkin, 1995). Forse non sono accurati rispetto ai parametri qualitativi e quantitativi inerenti la normalità dello sviluppo, ma quasi sempre, se hanno una preoccupazione, esiste davvero un problema in qualche aspetto dello sviluppo del bambino.
Ogni preoccupazione dei genitori riguardante una delle tre aree principali dello sviluppo, deve essere valutata e portata a indagini successive. Sebbene una giusta preoccupazione dei genitori suggerisca fortemente un sottostante problema dello sviluppo, la mancanza di preoccupazioni non implica uno sviluppo normale.

La mancanza di esperienza come genitori, le influenze culturali, la negazione, la mancanza di tempo in presenza di problemi medici piu contengenti, tutto contribuisce alla resistenza dei genitori nel portare in superficie i problemi dello sviluppo. Anche quando i genitori non esprimono preoccupazioni, lo sviluppo di un bambino dovrebbe essere monitorato attentamente, usando uno degli strumenti disponibili, come il questionario per i genitori.
Alcuni medici utilizzano modelli clinici per i bambini sani con prestampate le tappe fondamentali dello sviluppo, appropriate per ogni visita di routine. Le informazioni per costruire questi modelli, dovrebbero essere presi da tabelle validate sulle tappe fondamentali e dovrebbero coprire ogni sfera dello sviluppo.


Screening generale dello sviluppo; i questionari per i genitori
Strumenti tradizionali.
La Denver-II (DDST-II, precedentemente Denver Developmental Screening Test -Revisited; Frankenburg, Dodds, Archer, Shapiro & Bresnick, 1992) è stata lo strumento tradizionale usato per lo screening dello sviluppo dai servizi per l'infanzia. E' rivolto ai bambini dalla nascità ai sei anni, e valuta il linguaggio ricettivo ed espressivo, l'abilità di articolazione e di adattamento motorio fine, le abilità personali e sociali e quelle motorie grossolane. Ciò determina un punteggio singolo (anormale, incerto, non valutabile, avanzato). Il test, facile nella somministrazione e nella elaborazione del punteggio, può essere completato in venticinque minuti o meno. La validità del test non è comunque stata provata.
In aggiunta, ricerche conseguenti hanno dimostrato che la misurazione era significativamente insensibile (cioè lo strumento ha evidenziato un numero significativo di bambini ritardati ma ne ha trascurati molti altri positivi) e mancante in specificità (cioè un numero significante di bambini normali -davvero negativi- fu classificato incorrettamente come ritardato) (Glascoe et al, 1992).

Per usare i PEDS i genitori devono rispondere a dieci domande. Queste sono scritte in inglese e in spagnolo, e più del 90% dei genitori può completare il questionario prima del colloquio con il medico. I medici o lo staff medico, possono attribuire un punteggio ed interpretare i risultati in circa due minuti.
I PEDS sono stati convalidati ed impostati in criteri standard, attraverso quattro studi separati, utilizzando 971 bambini di cÏttà diverse (Glascoe, 1991, 1994; Glascoe, Altemeier & MacLean, 1989; Glascoe, MacLean, & Stone, 1991). La sua accuratezza nello scoprire le compromissioni qualitative, risponde agli standards convenzionali per i test di screening (sensibilità ai problemi dello sviluppo e specificità verso lo sviluppo normale del 70-80%).

Le ricerche sui PEDS mostrano che i genitori sono propensi ad essere accurati, senza differenze rispetto al loro livello di educazione, o alla loro esperienza come genitori.

Problemi principali e indagini specifiche riguardanti le preoccupazioni dei genitori per lo sviluppo del figlio
Ci sono almeno tre ragioni generali per le quali i bambini piccoli ed i loro genitori si presentano al pediatra per una visita di controllo: ritardo del linguaggio o dell'eloquio; problemi dello sviluppo sociale con, o senza, problemi simili nell'eloquio o nel linguaggio; la crescita di un fratellino o di un sorellina di un bambino autistico accertato o sospetto. Ogni bambino, i cui genitori si mostrano preoccupati in queste aree, dovrebbe essere successivamente sottoposto a valutazione diagnostica attraverso i Livelli 1 e 2.
Ogni preoccupazione che implica una "regressione' o una perdita delle abilità linguistiche o sociali, dovrebbe essere considerata come un serio allarme, una bandiera rossa. Il bambino con genitori che segnalano un ritardo dell'eloquio o del linguaggio.
Le preoccupazioni più comuni mostrate dai genitori di bambini fra gli uno ed i cinque anni, sono quelle relative a deficit d'eloquio "isolatiî. Molte volte queste preoccupazioni sono relazionate al ritardo delle linguaggio espressivo, dato che i genitori solitamente non sono bene informati sulle abilità del linguaggio ricettivo del bambino.
Ci sono segnalazioni classiche da parte dei genitori e alcune tappe assolutamente fondamentali del linguaggio, la mancanza delle quali indica la necessità di effettuare immediatamente analisi successive (tavola III).

Quando sono espresse queste, o altre, preoccupazioni inerenti il linguaggio, colui che si occupa del Livello 1 dovrebbe chiedere ulteriori informazioni ai genitori riguardanti le abilità sociali, il comportamento e la comunicazione, in uno sforzo teso a determinare se, nel bambino, esistono altri problemi oltre a quelli relativi al linguaggio.
Il bambino con sospetti problemi nello sviluppo sociale o nel comportamento (con o senza preoccupazioni simili nell'eloquio o nel linguaggio). Ogni preoccupazione riguardante i problemi inerenti lo sviluppo sociale, dovrebbe essere sempre considerata attentamente, nello stesso modo in cui un bambino grande si lamenta per un dolore alla schiena o al petto.

Diversamente dai "mal di stomaco' e dai "mal di testa' che sono comuni, autolimitati, e possono essere spesso trattati sintomaticamente senza una analisi diagnostica, il lamentarsi per male alla schiena o al petto, è cosa rara e pertanto merita indagini ulteriori.
Allo stesso modo ogni preoccupazione inerente ritardi o problemi sociali, deve essere immediatamente indagata proprio perchèi genitori si preoccupano difficilmente di queste cose.