DOCUMENTO SULL'AUTISMO DAL N.I.M.H.
Disturbi dello Spettro Autistico (Disturbi Pervasivi dello Sviluppo)
Soltanto nella metà del ventesimo secolo è stata introdotta la parola autismo per definire il disturbo che, secondo le stime attuali, affligge, scombussolando la vita delle famiglie e pregiudicando quella di molti ragazzi, un bambino su cinquecento. Fu, infatti, Leo Kanner del John’s Hopkins Hospital a introdurre nella lingua inglese, nel 1943, facendo le ricerche su un gruppo di undici bambini, il termine "early infantile autism" (autismo infantile precoce). <br>Nello stesso periodo, lo scienziato tedesco, Hans Asperger descrisse la forma più lieve di questo disturbo, che oggi è nota come la Sindrome di Asperger.
Questi disturbi figurano nel DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quarta edizione, testo revisionato), come due dei cinque Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD – Pervasive Development Disorder), che attualmente sono definiti per lo più come Disturbi dello Spettro Autistico (ASD – Autism Spectrum Disorders).
Tutti questi disturbi sono caratterizzati da disabilità di gravità diversa nell’ambito della comunicazione e dell’interazione sociale, nonché da modelli di comportamento restrittivi, ripetitivi e stereotipati.
I Disturbi dello Spettro Autistico, spesso, possono essere diagnosticati in modo attendibile entro il terzo anno d’età e, in alcuni casi, addirittura entro 18 mesi. Dalla ricerca emerge che, in molti bambini, il disturbo può essere individuato con precisione fin dall’età di un anno o, addirittura, prima.
Il manifestarsi di ogni segnale allarmante, tipico dei Disturbi dello Spettro Autistico dovrebbe costituire la ragione sufficiente per sottoporre il bambino alla valutazione da parte dei professionisti specializzati in questo tipo di patologia.
Di solito sono i genitori a notare per primi nei loro figli dei comportamenti inusuali. In alcuni casi il bambino sembra diverso fin dalla nascita, non reagisce in modo appropriato alla presenza delle altre persone, oppure si concentra per un tempo prolungato su un singolo oggetto. I primi segnali dell’ASD possono tuttavia comparire anche nei bambini che inizialmente sembrano avere uno sviluppo normale.
Quando un bimbo vivace e chiacchierone all’improvviso diventa silenzioso, ripiegato su se stesso, autolesionista, oppure indifferente alla relazione, significa che qualcosa non và.
La ricerca ha confermato che, di solito, i genitori rilevano correttamente i problemi dello sviluppo, anche se possono non rendersi conto della natura specifica e dell’entità del problema.
I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, oppure Disturbi dello Spettro Autistico variano dalla forma grave, come Disturbo Autistico a quella più lieve come Sindrome di Asperger. Nel caso in cui il bambino manifesti i sintomi di ambedue i disturbi, anche se tuttavia non risponde ai criteri specifici di ognuno di essi, la diagnosi è di Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS).
Questa informativa è focalizzata su: Autismo classico, PDD-NOS e Sindrome di Asperger.
La Sindrome di Rett e il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (CDD) sono trattati, in modo marginale, qui di seguito.
Disturbi Rari dello Spettro Autistico
Sindrome di Rett..
La Sindrome di Rett è relativamente rara e riguarda, quasi esclusivamente, le bambine (1 caso su 10.000-15.000). Dopo un periodo di sviluppo normale, talvolta tra i 6-18 mesi di vita, compaiono sintomi simili ad autismo.
Lo sviluppo cognitivo e sociale della bambina subisce un regresso. Essa non risponde più alle sollecitazioni dei genitori, rifiuta qualsiasi tipo di relazione. Se parla, il linguaggio verbale regredisce, la bimba perde il controllo dei piedi, si torce le mani.
Alcuni problemi associati alla Sindrome di Rett possono essere trattati. La terapia fisica ed occupazionale, nonché la logoterapia possono aiutare a contenere i problemi legati alla coordinazione, al movimento ed al linguaggio.
I ricercatori sponsorizzati da National Institute of Child Health and Human Development hanno scoperto che una mutazione nella sequenza dei singoli geni può causare la Sindrome di Rett. Questa scoperta può aiutare i medici a rallentare o a bloccare l’avanzamento della sindrome.
Inoltre, può condurre ai metodi di screening, che permettano ai medici di iniziare il trattamento della Sindrome di Rett precocemente, migliorando la qualità della vita di queste bambine.
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Sono pochissimi i bambini, tra quelli affetti da Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), che ricevono, la diagnosi di Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (CDD – Childhood Disintegrative Disorder). Infatti, secondo le stime basate su quattro rilevamenti, soltanto due bambini su 100.000 possono essere diagnosticati come Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Ciò significa che il CDD è una forma molto rara dell’ADS.
Tra i bambini affetti da questo disturbo c’è una forte preponderanza dei maschi. I primi sintomi possono manifestarsi all’età di due anni, ma l’età media in cui compaiono è tra 3 e 4 anni. Fino a quel momento il bambino sviluppa le capacità comunicative e sociali in modo appropriato, corrispondente alla sua età. Questo lungo periodo dello sviluppo normale, che precede la regressione, aiuta a differenziare il CDD dalla Sindrome di Rett.
La perdita delle abilità, come il lessico, è più drammatica di quanto avviene nella classica forma dell’autismo. I criteri diagnostici tengono conto di un’estesa e pronunciata perdita delle abilità nell’ambito motorio, linguistico e sociale.
Il CDD è inoltre associato alla perdita del controllo sfinterico, a crisi epilettiche ed ad un quoziente d’intelligenza molto basso.
Che cosa sono i Disturbi dello Spettro Autistico?
Nella popolazione pediatrica i Disturbi dello Spettro Autistico sono più frequenti di quelli più noti come il diabete, la spina bifida, oppure la Sindrome di Down. La ricerca svolta in alcuni stati degli USA, nel Regno Unito, in Europa ed in Asia conferma questa prevalenza. Le stime oscillano tra 2 e 6 casi di ASD su 1000 bambini. Quest’oscillazione, molto ampia, indica la necessità di uno screening più precoce e più accurato dei sintomi dell’ASD. Quanto più precocemente il disturbo é diagnosticato, tanto più tempestivamente il bambino può essere aiutato con un intervento terapeutico mirato. Inizialmente, i primi sintomi dell’ASD, possono essere trascurati dai pediatri, medici di famiglia, educatori, insegnanti e genitori, che sono propensi a ritenere il bambino “solo un po’ lento” e sono convinti che si metta in pari successivamente.
Nonostante che un intervento precoce abbia un impatto evidente sulla riduzione dei sintomi ed incrementi la capacità del bambino di maturare e di apprendere le nuove abilità, si stima che soltanto il 50% dei bambini affetti dall’ASD riceva la diagnosi prima dell’ingresso alla scuola materna.
Tutti i bambini con un Disturbo dello Spettro Autistico manifestano dei deficit nelle aeree di:
1. Interazione sociale,
2. Comunicazione verbale e non verbale, e
3. Comportamenti ed interessi (ripetitivi e ristretti).
A ciò va aggiunto che spesso rispondono in modo insolito ad esperienze sensoriali come, ad esempio, alcuni suoni, oppure l’aspetto degli oggetti. Ognuno di questi sintomi può manifestarsi in una scala di gravità che oscilla tra media e severa e, ogni singolo bambino, ne è affetto in modo diverso. Ad esempio un bambino può imparare a leggere senza gravi difficoltà ma allo stesso tempo manifestare importanti problemi nell’interazione sociale. Ogni bambino manifesterà propri pattern comunicativi, sociali e comportamentali, che tuttavia, rispondono complessivamente ai criteri diagnostici dell’ ASD.
I bambini affetti da questi disturbi non seguono i modelli tipici dello sviluppo infantile. In alcuni bambini il sentore di futuri problemi può manifestarsi fin dalla nascita. Nella maggioranza dei casi i problemi connessi alla comunicazione e alla socializzazione diventano più evidenti quando emerge che il bambino è molto indietro rispetto ad altri bambini della stessa età. Altri bambini, al contrario, all’inizio non presentano problemi. Il loro modo diverso di rapportarsi alle persone ed altri comportamenti insoliti si manifestano, il più delle volte, tra i 18 e i 36 mesi di vita. Alcuni genitori riferiscono che il cambiamento è stato repentino e che il loro bambino ha iniziato all’improvviso a rifiutare le persone, a comportarsi in modo strano ed a perdere le abilità linguistiche e sociali acquisite in precedenza.
In altri casi esiste un "plateau", oppure un livellamento dei progressi, che rendono più evidente la differenza tra il bambino autistico ed i suoi coetanei.
I Disturbi dello Spettro Autistico sono definiti da una serie di comportamenti che oscillano tra lievi e gravi.
Nel corso del Public Helth Training Network Webcast "Autismo Tra Noi" sono stati individuati dei possibili indicatori:
Possibili Indicatori dei Disturbi dello Spettro Autistico
- All’età di 12 mesi non balbetta, non indica, non fa gesti significativi
- All’età di 16 mesi non dice neanche una parola
- All’età di 24 mesi non mette insieme due parole
- Non risponde al proprio nome
- Perde il linguaggio e le abilità sociali
Alcuni Altri Indicatori:
- Scarso contatto oculare
- Sembra che non sappia come giocare con i giocattoli
- Allinea eccessivamente i giocattoli oppure gli altri oggetti
- Non sorride
- Talvolta sembra sordo
Sintomi Sociali
Fin dai primi giorni di vita i bambini che si sviluppano in modo tipico sono degli esseri sociali. Molto presto fissano lo sguardo sulle persone, si girano verso la voce, afferrano il dito e persino sorridono.
La maggior parte dei bambini affetti dall’ASD, al contrario, sembra avere difficoltà enormi nell’imparare a prendere parte al dare-e-prendere quotidiano dell’interazione umana. Molti di loro, persino nei primi mesi di vita, non interagiscono e rifiutano il contatto oculare. Sembrano indifferenti nei confronti delle altre persone e spesso danno l’impressione di preferire stare da soli. Talvolta respingono le premure oppure accettano passivamente abbracci e coccole.
Crescendo, raramente cercano la consolazione dei genitori oppure rispondono in modo appropriato alle manifestazioni d’affetto o di disappunto della mamma e del papà.
Dai dati della ricerca risulta che, nonostante i bambini affetti dall’ASD siano attaccati ai loro genitori, le manifestazioni di quest’attaccamento sono insolite e difficili da cogliere. Ai genitori può sembrare che il bambino non sia affezionato a loro. I genitori ansiosi di poter coccolare, educare i propri figli e giocare con loro, possono sentirsi distrutti da questa mancanza di manifestazioni d’affetto, tipiche ed attese.
I bambini affetti dall’ASD sono anche più lenti nell’imparare ad interpretare il pensiero e le emozioni degli altri. I segnali sociali sottili come il sorriso, l’ammiccamento, oppure la smorfia, possono, per loro, essere privi di significato.
Per un bambino che sbaglia a decifrare questi segnali, l’affermazione “vieni qua” avrà sempre lo stesso significato, indipendentemente dall’atteggiamento, benevolo oppure minaccioso, di chi pronuncia queste parole. Il mondo, senza questa capacità di interpretare i gesti e l’espressione del viso, può apparire sconcertante.
A questo si aggiunge che le persone affette dall’ASD hanno notevoli difficoltà nel vedere le cose dalla prospettiva altrui. La maggioranza dei bambini di cinque anni comprende che gli altri possono avere informazioni, emozioni e finalità diverse dalle loro. Le persone affette dall’ASD possono, invece, essere prive di questo tipo di discernimento. Ciò può impedire loro di prevedere, oppure di comprendere le azioni degli altri. E’ inoltre piuttosto comune, anche se non universale, la difficoltà che sperimentano i soggetti affetti da questi disturbi nel controllare le loro emozioni. Tutto ciò può sfociare in un comportamento “immaturo”, come ad esempio piangere in classe, oppure in un’esplosione verbale inadeguata alle circostanze.
I soggetti affetti dall’ASD possono essere impetuosi e talvolta aggressivi fisicamente, aggravando ulteriormente le difficoltà nell’ambito delle relazioni sociali. Hanno la tendenza a “perdere il controllo” quando si trovano in un ambiente sconosciuto ed opprimente, oppure quando sono arrabbiati o provano un senso di frustrazione. In queste circostanze, talvolta, arrivano fino al punto di rompere le cose, di attaccare gli altri, oppure di essere autolesionisti battendo la testa, strappandosi i capelli o mordendosi le mani.
Difficoltà comunicative
La maggior parte dei bambini, all’età di tre anni, ha già oltrepassato quelle che sono considerate le pietre miliari sul cammino verso l’apprendimento del linguaggio. Il balbettio è una delle prime forme del linguaggio; di solito, ad un anno, un bambino dice alcune parole, gira la testa quando sente pronunciare il proprio nome, punta l’indice verso il giocattolo che vuole e, quando gli viene offerto qualcosa di disgustoso, esprime con chiarezza che la risposta è “no”.
Alcuni bambini affetti dall’ASD restano muti per tutta la vita. Altri, dopo aver iniziato a balbettare nei primi mesi di vita, si bloccano di colpo. Altri ancora subiscono un ritardo nello sviluppo del linguaggio ed iniziano a parlare nell’età compresa tra 5 e 9 anni. Alcuni sono in grado di apprendere ad usare sistemi comunicativi alternativi come le immagini oppure il linguaggio dei segni.
Chi é in grado di parlare spesso lo fa in modo non comune, sembra incapace di combinare le parole in modo tale da costruire una frase che abbia un significato.
Alcuni di questi bambini pronunciano soltanto delle parole singole, altri, invece, ripetono in continuazione la stessa frase. Ci sono dei bambini che ripetono a pappagallo quello che sentono (echolalia). Anche molti bambini con uno sviluppo normale attraversano una fase nella quale ripetono ciò che sentono. Tuttavia, questa fase, si conclude di solito all’età di 3 anni.
Alcuni bambini affetti da una forma più lieve dell’ASD manifestano soltanto un ritardo leggero nello sviluppo del linguaggio, oppure hanno addirittura uno sviluppo precoce e dispongono di un vocabolario insolitamente ampio. Nonostante ciò sperimentano grandi difficoltà nel sostenere una conversazione.
Manifestano grandi difficoltà di fronte al “dare e prendere” di una conversazione normale anche se sono capaci, senza lasciare intervenire gli altri, di pronunciare un monologo riguardante il loro tema favorito.
Un’altra difficoltà consiste nell’incapacità di comprendere il linguaggio del corpo, il tono della voce, oppure le frasi del discorso. Ad esempio una frase del tipo “ma quanto sei bravo!”, pronunciata con un’intenzione sarcastica, possono interpretarla come un elogio.
E’ molto difficile comprendere quello che dicono questi bambini ed è altrettanto difficile capire il loro linguaggio del corpo.
L’espressione del viso, i movimenti ed i gesti corrispondono raramente a quello che stanno pronunciando. Anche il tono della loro voce, alto o piatto, cantilenante, oppure simile a quello di un robot, fallisce nel tentativo di riflettere le loro emozioni. A differenza dei loro coetanei, alcuni bambini con abilità linguistiche relativamente buone parlano come dei piccoli adulti, incapaci di crearsi un linguaggio infantile.
Le persone affette dall’ASD, prive della gestualità o del linguaggio significativo necessario per chiedere le cose, si trovano nell’impossibilità di far capire agli altri ciò di cui hanno bisogno. Manifestano i propri bisogni emettendo grida oppure afferrando le cose che vogliono. Se tuttavia ai bambini vengono insegnati i modi più appropriati per esprimere i propri bisogni, essi riescono a “ raggiungere” gli altri.
Maturando diventano più consapevoli delle proprie difficoltà nel comprendere gli altri e di farsi comprendere. Questa consapevolezza può originare ansia oppure depressione.
Comportamenti Ripetitivi I bambini affetti dall’ASD hanno di solito un aspetto normale ed un buon controllo muscolare. Spesso, tuttavia, manifestano dei comportamenti bizzarri e ripetitivi che li distinguono dagli altri bambini. Questi comportamenti talvolta assumono delle forme estreme e molto evidenti. Altre volte invece si manifestano in modo più sottile. Alcuni soggetti, bambini e adulti, passano molto tempo ad agitare ripetitivamente le braccia, oppure a camminare sulle punte dei piedi. Altri spesso s’immobilizzano nella stessa posizione.I bambini affetti dall’ASD possono passare ore allineando in un certo modo le loro macchinine e i loro trenini, invece di usarli per un gioco immaginario. Inoltre, appaiono profondamente turbati, quando qualcuno sposta accidentalmente uno dei giocattoli. Questi bambini necessitano ed esigono che il loro ambiente sia assolutamente coerente. Ogni piccolo cambiamento di routine – orario dei pasti, modo di vestire o di lavarsi, la strada per andare a scuola – può risultare estremamente disturbante.
L’ordine e la routine conferiscono forse un po’ di stabilità ad un mondo pieno di caos. I comportamenti ripetitivi assumono talvolta la forma di una preoccupazione intensa e persistente. Ad esempio il bambino può essere ossessionato dall’imparare tutto sugli aspirapolvere, sugli orari dei treni oppure sui fari. Spesso manifesta anche un interesse spiccato per i numeri, i simboli od i problemi scientifici.
(il testo completo della traduzione italiana, a cura di Anna M. Kozarzewska-Bigazzi, è pubblicato nel nuovo numero di informautismo)
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