IL DISTURBO AUTISTICO (A.P.A. 2001)

Secondo il DSM-IV-TR (nuova edizione del 2001), il Disturbo Autistico fa parte dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.
Ecco alcune delle indicazioni per fare la diagnosi secondo il Manuale Diagnostico e Statistico edito dall'Associazione Americana degli Psichiatri in una traduzione non ufficiale del testo originale. Per saperne di più, consultate il testo ufficiale italiano edito da Masson.

INDICE:

CRITERI DIAGNOSTICI PER IL DISTURBO AUTISTICO:

Criterio A:
Un totale di 6 o più voci dall'insieme delle Caratteristiche Diagnostiche, con almeno 2 da Criteri A1) e uno ciascuno da Criteri A2) e Criteri A3); Criterio B:
Ritardi o anomalie funzionali in almeno una delle seguenti aree, con esordio entro i 3 anni di età :
1) interazione sociale;
2) uso comunicativo sociale del linguaggio;
3) gioco simbolico o immaginativo; Criterio C:
L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo dell'Infanzia.

CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE:

Criteri A1)
Marcata e persistente compromissione dell'interazione sociale.
Possono essere presenti:

Spesso si osserva marcata compromissione della consapevolezza degli altri, compresi gli altri bambini e i fratelli, dei bisogni e dei malesseri altrui.

Criteri A2)
Marcata e persistente compromissione della comunicazione verbale e non verbale.
Può essere presente:

Quando si sviluppa il linguaggio verbale, l'altezza, l'intonazione, la velocità il ritmo o l'accentuazione possono presentare anomalie ( per es., il tono di voce può essere monotono o inappropriato al contesto oppure assumere espressione interrogativa in frasi affermative).
Le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio (per es., ripetizione di parole o frasi avulse dal significato; ripetizione di ritornelli o di slogan pubblicitari) o linguaggio metaforico, che può essere compreso solo da chi ha familiarità con lo stile comunicativo del soggetto.
La comprensione del linguaggio è molto spesso ritardata, e il soggetto può essere incapace di capire domande o consegne semplici. Spesso è evidente l' alterazione dell'uso pragmatico (sociale) del linguaggio si manifesta con incapacità di integrare le parole con la gestualità o di capire le battute di spirito o gli aspetti non letterali del discorso come l'ironia o i significati impliciti.
Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi bambini tendono inoltre a non impegnarsi in giochi semplici di imitazione o nelle occupazioni consuete dell'infanzia, o a farlo al di fuori del contesto appropriato o in modo meccanico.

Criteri A3)
Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati.
Possono essere presenti:


I soggetti con Disturbo Autistico manifestano una gamma di interessi estremamente ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un unico e ristretto interesse (per es., date, numeri di telefono, frequenze di trasmissioni radiofoniche). Possono disporre ripetutamente i giocattoli in fila sempre nello stesso numero e nello stesso modo o mimare in modo ripetitivo i gesti di un attore della televisione.
Possono comportarsi in modo monotono e sempre uguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es. un bambino piccolo può avere reazioni catastrofiche a piccoli cambiamenti nell'ambiente, una risistemazione dei mobili o l'uso di nuove posate).

Spesso si osserva una sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali, o un' insistenza irragionevole a seguire certe routines (per esempio, percorrere ogni giorno la stessa strada per recarsi a scuola). Movimenti corporei stereotipati coinvolgono le mani (per es. battere le mani, schioccare le dita), o l'intero corpo (per es. dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare).
Possono essere presenti anomalie posturali (camminare in punta di piedi, movimenti delle mani atteggiamenti bizzarri di tutto il corpo).
Possono essere affascinati da oggetti in movimento (per es. ruote di giocattoli che girano, porte che si aprono e chiudono, le pale dei ventilatori elettrici o altri oggetti che ruotano rapidamente). Può essere presente attaccamento intenso ad oggetti inanimati (per es. un pezzo di spago o un elastico).

L'anomalia deve manifestarsi entro i 3 anni di età con ritardi o funzionamento alterato in almeno una ( e spesso alcune) delle seguenti aree: interazione sociale, linguaggio usato per l'interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione ( Criterio B dei Criteri diagnostici).
Nella maggior parte dei casi, non c'è un periodo di sviluppo chiaramente normale, anche se in circa il 20% dei casi i genitori riferiscono uno sviluppo relativamente normale fino a 1-2 anni di età. In questi casi i genitori riferiscono che il bambino aveva perso l'uso di parole già acquisite precedentemente o che sembrava essersi arrestato nel suo sviluppo.

Per definizione, il periodo di sviluppo normale, se c'è stato, non deve perdurare oltre l'età di 3 anni. Inoltre, per fare diagnosi di Disturbo Autistico, l'anomalia non deve essere meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo dell'Infanzia (Criterio C).

MANIFESTAZIONI E DISTURBI ASSOCIATI

Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati.
Nella maggior parte dei casi è presente Ritardo mentale variabile in un range da lieve a profondo. Possono essere presenti anomalie nelle capacità cognitive. Il profilo delle capacità cognitive di solito è irregolare, indipendentemente dal livello generale di intelligenza, con capacità verbali tipicamente più deboli delle capacità non-verbali.
Talvolta sono presenti capacità particolari - per esempio, una bambina con Disturbo autistico di 4 anni e 1/2 può essere capace di "decodificare" un testo scritto con una comprensione estremamente limitata del significato di ciò che sta leggendo (iperlessia), oppure un bambino di 10 anni può possedere abilità straordinarie nel calcolare le date (calcolo del calendario).
La stima del vocabolario di parole singole (ricettivo o espressivo) non sempre è una stima attendibile del livello di linguaggio ( cioè le capacità effettive di linguaggio possono essere a livelli molto più bassi).

Le persone con Disturbo Autistico possono presentare una gamma di sintomi comportamentali come iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, e, specialmente nei bambini piccoli, crisi di collera. Possono essere presenti risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es., una soglia del dolore elevata, ipersensibilità al suono o al tatto, reazioni eccessive a luci od odori, affascinazione per certi stimoli).
Possono essere presenti anomalie dell'alimentazione (ad es. restrizioni dietetiche a pochi alimenti, Picacismo) o del sonno ( per es. risvegli notturni ricorrenti con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell'umore o dell'affettività ( per es. ridacchiare o piagnucolare apparentemente senza motivo, apparente assenza di reazioni emotive). Possono mancare reazioni di paura a pericoli reali, in presenza di timore eccessivo nei confronti di oggetti innocui.
Possono essere presenti svariati comportamenti autolesionisti ( per es., sbattere la testa o mordersi le dita, le mani o i polsi). Gli adolescenti o i giovani adulti con Disturbo Autistico con normali capacità intellettive di introspezione possono andare incontro a depressione in risposta alla consapevolezza della gravità della propria disabilità.

Reperti di laboratorio associati.
Quando il Disturbo Autistico è associato ad una condizione patologica generale, si osserveranno referti di laboratorio coerenti con la patologia generale. Si sono osservate differenze fra gruppi di pazienti in alcune misurazioni dell'attività serotoninergica, ma questi riscontri non hanno un valore diagnostico per il Disturbo Autistico. Gli studi radiografici possono essere alterati in alcuni casi, ma non sono state chiaramente identificate anomalie specifiche. Le anomalie elettroencefalografiche sono comuni anche in assenza di episodi convulsivi.

Riscontri all'esame obiettivo e condizioni patologiche associate.
Nel Disturbo Autistico si possono osservare vari sintomi o segni neurologici aspecifici (per es. persistenza di riflessi primitivi, ritardato sviluppo della dominanza di lato). Talvolta questa condizione si osserva in associazione con patologie neurologiche o mediche generali (per es. sindrome dell'X fragile o Sclerosi tuberosa).
In circa il 25% dei casi possono svilupparsi episodi convulsivi (in particolare durante l'adolescenza). Si è osservata sia micro che macrocefalia. Quando sono presenti altre condizioni patologiche generali, dovrebbero essere registrate sull'Asse III.

Caratteristiche legate all'età e al sesso.
Nel disturbo Autistico la natura della compromissione nell'area dell'interazione sociale può cambiare nel tempo e variare in rapporto al livello di sviluppo individuale. Nella prima infanzia può esserci difficoltà a stare in braccio; indifferenza o avversione per il contatto fisico o le manifestazioni di affetto; mancanza di contatto oculare, di risposta mimica o si sorriso sociale; mancata risposta alla voce dei genitori.
Di conseguenza, i genitori in un primo momento possono manifestare la preoccupazione che il bambino sia sordo. I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili, possono attaccarsi meccanicamente a una persona specifica o possono usare la mano dei genitori per ottenere gli oggetti desiderati senza mai esercitare il contatto oculare ( come se fosse la mano ad avere importanza, più che la persona).
Nel corso dello sviluppo, il bambino può diventare più disponibile a impegnarsi passivamente in un'interazione sociale. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare gli altri in modo insolito (ad es., si aspetta che gli altri rispondano in un modo particolare a domande rituali, possiede uno scarso senso dei confini altrui, e può essere intrusivo in modo inappropriato nelle interazioni sociali).
Nei più grandi, le prestazioni che implicano memoria a lungo termine (per es., gli orari ferroviari, le date storiche, le formule chimiche o ricordare esattamente le parole di una canzone sentita anni prima) possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere da quanto siano appropriate al contesto sociale
La frequenza del disturbo è da 4 a 5 volte più alta nei maschi rispetto alla femmine. Le femmine affette dal disturbo comunque presentano più comunemente un Ritardo Mentale più grave.

PREVALENZA

La frequenza media del Disturbo Autistico riscontrata negli studi epidemiologici è di 5 casi su 10.000, con una variabilità della frequenza riportata da 2 a 20 casi su 10.000.
Resta da chiarire se le frequenze più alte riportate riflettano differenze metodologiche o un'aumentata incidenza del disturbo.

DECORSO

Per definizione, il Disturbo Autistico esordisce prima dei 3 anni di età. In alcuni casi, i genitori possono riferire che il bambino ha destato le loro preoccupazioni fin dalla nascita o subito dopo a causa della mancanza di interesse nell'interazione sociale.
Le manifestazioni del disturbo nella prima infanzia sono più sottili e difficili da identificare che dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può venire riferito che il bambino ha avuto uno sviluppo normale per il primo anno di vita ( o anche per i primi 2).
Il Disturbo Autistico segue un decorso continuo. In età scolare e nell'adolescenza si riscontrano comunemente miglioramenti in alcune aree ( per es. un aumentato interesse per il funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l'età scolare).
Durante l'adolescenza il comportamento si deteriora in alcuni casi, in altri migliora. Le capacità verbali (per es. la presenza di linguaggio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i fattori più strettamente correlati con la prognosi a lungo termine. Gli studi di follow-up disponibili suggeriscono che solo una piccola percentuale di persone affette dal disturbo arrivano ad avere una vita indipendente ed un lavoro in età adulta.
In circa un terzo dei casi è possibile raggiungere un certo grado di parziale indipendenza. Gli adulti con Disturbo Autistico a funzionamento più alto continuano tipicamente a manifestare problemi nell'interazione sociale e nella comunicazione, oltre che interessi e attività notevolmente ristretti.

FAMILIARITA'

Il rischio di Disturbo Autistico è più elevato nei fratelli delle persone affette, con un'incidenza approssimativa del disturbo del 5% nei fratelli. Risulta inoltre aumentato il rischio di varie difficoltà di sviluppo nei fratelli affetti.