INFORMAUTISMO N° 11 - ANNO 2005, maggio-agosto

Nel suo laboratorio, il medico e ricercatore Matthew State, ha identificato la causa genetica di una rara forma di ritardo mentale, e sta attualmente indagando i suoi possibili legami con l'autismo e le condizioni correlate. Il dr. State, un Professore di Neuropsichiatria infantile e Genetica, svolge indagini sulle basi genetiche dei disturbi dello sviluppo, e in particolare sul ritardo mentale, l'autismo e la sindrome di La Tourette. Il suo impegno in questo campo non sorprende se si conosce il suo background culturale. State ha intrapreso l'insolito cammino di conseguire un dottorato in genetica a Yale dopo aver completato la sua formazione in psichiatria e in neuropsichiatria infantile alla Universita' della California di Los Angeles.

All'inizio di questo percorso, gli fu presentato Richard Lifton, professore e direttore del Dipartimento di genetica, il cui lavoro nella scoperta dei geni coinvolti nella regolazione della ipertensione arteriosa aveva rappresentato una svolta nel campo. "Appena ho incontrato Rick, ho intuito irresistibilmente che il suo approccio avrebbe potuto essere applicato ai disturbi neuropsichiatrici, e da allora in poi mi sono attaccato al suo laboratorio sia in senso proprio che figurato."

L'approccio adottato dal Dr. State consiste nell'esaminare famiglie e pazienti con caratteristiche estremamente insolite, spesso con sindromi rare, nel tentativo di aprire una prospettiva su geni e processi di sviluppo importanti per sindromi psichiatrici che li
condividono. "Il problema con cui ci scontriamo cercando i geni implicati nei disturbi dello sviluppo e' che per
ognuno, che si tratti di autismo, di sindrome di la Tourette o di ritardo mentale, e' probabile che i geni implicati siano molti. Di conseguenza, quando i ricercatori hanno studiato vaste popolazioni di persone affette e si sono chieste che cosa avessero di simile fra loro a livello genetico, fino ad oggi hanno ottenuto risultati molto scarsi".

Nel tentativo di affrontare l'eccesso di geni rilevanti, il dottor State si e' concentrato sull'uso di metodiche di indagine genetica che hanno funzionato piu' di una volta in altri campi della medicina, applicandole a soggetti con condizioni neuropsichiatriche rare.

Attualmente il suo laboratorio sta studiando intensivamente pazienti portatori di anomalie cromosomiche o provenienti da famiglie in cui i genitori sono imparentati. " Per diverse ragionii, ognuna di queste situazioni rende gli studi genetici particolarmente promettenti. La sfida che dobbiamo affrontare innanzi tutto e' di trovare questi pazienti".
Sotto questo aspetto, il dottor. State sottolinea che i colleghi del Child Study Center sono stati la chiave: "Lavoriamo a stretto contatto con il gruppo di ricerca sullíautismo e con la equipe della sindrome di Tourette / Disturbo Ossessivo Compulsivo (TS/OCD). Questi clinici di livello mondiale ci hanno dato un impareggiabile accesso ai soggetti rari di cui abbiamo bisogno per il nostro lavoro".

E' stato questo approccio che e' sfociato nella identificazione di un singolo bambino affetto da una rara sindrome genetica la cui anomalia cromosomica puo' portare in seguito a scoprire la causa della condizione."Il gene che abbiamo identificato gioca un ruolo nel modo in cui regioni molto diverse del cervello si connettono fra di loro a livello cellulare. Esiste ormai una evidenza che geni di questo tipo possano essere implicati in altre forme di ritardo mentale e disturbo pervasivo dello sviluppo, e stiamo lavorando sodo su questo indizio."

Gli articoli originali in lingua inglese e altri aggiornamenti sono reperibili sul sito:
http://info.med.yale.edu/chldstdy/news/index.html
Yale Daily News Publishing Company