Autismo Italia onlus: articoli InformAutismo

INFORMAUTISMO N° 10 - ANNO 2005, gennaio-aprile

Indizi sui misteri dell'autismo. (traduzione di Raffella Turatto)
(di tratto dall'I.Herald Tribune del 10 febbraio 2005)

Arriva un momento in ogni grande mistero in cui una serie vasta e confusa di indizi inizia a coagularsi.
Per gli scienziati che studiano l’autismo questo momento può essere vicino, grazie ad una combinazione di nuovi strumenti per l’esame dell’anatomia cerebrale e di acute osservazioni pregresse.
Durante lo scorso anno numerosi laboratori hanno riferito di avere trovato importanti nuovi indizi circa la misteriosa sindrome che impedisce il normale sviluppo cerebrale dei bambini. Per la prima volta, essi dicono, sta emergendo un quadro coerente.

Nell’autismo, delle sottili anomalie sono presenti sin dalla nascita. I neonati ed i bambini muovono il corpo in modo diverso. Da 6 mesi a 2 anni, la loro testa cresce troppo velocemente. Alcune parti del loro cervello hanno troppe connessioni, mentre altre ne hanno in misura notevolmente inferiore. Inoltre, il loro cervello mostra segni di infiammazione cronica nelle medesime aree interessate dall’eccessivo accrescimento. L’infiammazione sembra perdurare per tutta la vita.

“L’autismo è ancora un disturbo incomprensibile, ma una cosa ora è certa” afferma Patt Lewitt, un neuroscienziato che è alla direzione del Kennedy Center for Research of Human Development all’Università Vanderbilt “vi è una specifica distruzione di circuiti nello sviluppo cerebrale”
Alla discussione di questo aspetto Lewitt e due dozzine di ricercatori hanno dedicato un summit sull’autismo di tre giorni a Malibu, California, sponsorizzato dalla fondazione Cure Autism Now, per confrontare le ipotesi emergenti e pianificare futuri studi in collaborazione.

Le persone con autismo hanno grandi difficoltà d'interazione sociale. Alcuni non sono in grado di parlare. Altre sono goffe. Un tratto comune è l’attenzione ossessiva ad alcuni dettagli. I sintomi possono essere da lievi a gravissimi. Le diagnosi del disturbo sono aumentate negli ultimi anni, anche se nessuno sa spiegarne le ragioni.
I ricercatori concordano sul fatto che un numero indefinito di geni interagisce con fattori ambientali sconosciuti nel produrre il disturbo. I nuovi indizi si focalizzano sullo sviluppo del cervello e dei suoi circuiti e in modo particolare sulla materia bianca cerebrale. La materia bianca contiene fibre che connettono i neuroni di aree separate del cervello, mentre la materia grigia contiene essa stessa i neuroni.

"Si può rendere l’idea con la differenza che intercorre tra i cavi – materia bianca – e i circuiti stampati – materia grigia – all’interno di un computer” sostiene Matthew Belmonte, un ricercatore esperto in autismo dell’Università di Cambridge, in Inghilterra. “Anche se un circuito stampato può essere intatto, se i cavi sono distrutti, il computer non può funzionare”.

Utilizzando una nuova tecnica chiamata analisi morfometrica, in cui tessuti cerebrali post mortem vengo no suddivisi in particelle fini ed esaminati, Martha Herbert, una neurologa pediatrica della Harvard Medical School, ha trovato nei cervelli delle persone con autismo, un’anomalia della materia bianca, che risulta asimmetrica. Nell’autismo, la materia bianca cresce normalmente fino ai 9 mesi, poi impazzisce.
Entro i due anni, un eccesso di materia bianca è riscontrabile in entrambi i lobi frontali, nel cervelletto e in aree associate, dove avvengono elaborazioni di livello superiore.

Un altro indizio è stato riportato da un altro neuro scienziato (Eric Courchesne dell’Università di San Diego): con una semplice misurazione, egli ha scoperto che i neonati che poi hanno sviluppato la sindrome autistica avevano una circonferenza cranica inferiore alla media. Tra 1 e 2 mesi di età il loro cervello improvvisamente inizia a svilupparsi velocemente.
Un altro sviluppo rapido avviene tra 6 mesi e 2 anni, quando il loro cranio cresce enormemente. Il tasso di crescita del cervello rallenta tra i 2 e i 4 anni, raggiungendo un picco un anno dopo.
A 5 anni un bambino autistico ha le stesse dimensioni cerebrali di un adolescente di 13 anni. Ma nell’età dell’adolescenza, quando le dimensioni del cervello dei ragazzi normali le raggiungono, il cervello dei bambini autistici è di nuovo comparativamente piccolo.
Ruth Carper, che lavora con Courchesne, ha mostrato che i lobi frontali, i più lenti e gli ultimi a svilupparsi, hanno il più elevato tasso di crescita. Ma le cellule nervose in questa area, che è responsabile delle relazioni sociali e della capacità decisionale, sono in effetti molto più piccole del normale e sotto-potenziate.

Un terzo indizio, dal laboratorio di Marcel Just, neuroscienziato della Carnegie Mellon University, ha ribadito il problema dei circuiti. In uno studio pubblicato a Novembre 2004, ha trovato che le persone con autismo ricordano le lettere dell’alfabeto in aree del cervello che normalmente elaborano le forme. Le diverse aree del cervello funzionano indipendente le une dalle altre; le persone con autismo sono competenti nel riconoscere i dettagli, ma hanno difficoltà a concepire l’insieme.

Le lacune nelle connessioni cerebrali possono spiegare un quarto indizio: la goffaggine. Gli studi di Philip Teitelbaum, un esperto di movimento dell’università della Florida, su come i bambini autistici imparano a strisciare, gattonare, sedere e camminare nei primi mesi, prima che l’autismo sia diagnosticato, dimostrano che essi utilizzato strategie insolite per la locomozione. Come se parti del loro cervello, quelle preposte al controllo dei movimenti, non fossero propriamente connesse.

PERCHE' NON C' E' UNA CURA MEDICA PER L'AUTISMO, SE LA SUA ORIGINE E' NEUROBIOLOGICA?

Le alterazioni riscontrate nel sistema nervoso centrale, se da un lato confermano definitivamente l’origine neuro-biologica dell’Autismo, dall’altro non danno adito per ora a speranze di terapie mediche rivolte a curarne le cause.
Un farmaco che sia in grado di orientare lo sviluppo della materia bianca nel cervello non esiste. E la complessità di reazioni a catena che un’anomalia di crescita delle fibre nervose - e quindi di trasporto dell'informazione - può causare è incalcolabile.

I dati della ricerca mostrano in pratica delle anomalie nell'architettura stessa del cervello, che difficilmente potrebbero riconoscere una causa prima diversa da un'influenza genetica, che gli studi epidemiologici hanno confermato essere preponderante nel determinare l'autismo (vedi Informautismo n° 3 )
. Ma esistono anche cause ambientali dell'autismo, e quale potrebbe essere il loro ruolo?

Alcuni elementi ambientali di cui è stato provato con certezza un legame causa-effetto con l'autismo esistono, ma si tratta di elementi ben noti per avere un effetto dannoso sul feto durante la gestazione.
Uno di questi è il virus della rosolia. Un altro è la famigerata Talidomide, un farmaco antinausea e che causò una drammatica epidemia con effetti devastanti nei feti le cui madri l'avevano assunto in gravidanza. Il farmaco fu ritirato dal mercato, ma solo dopo aver provocato danni gravissimi: molti dei bambini esposti al farmaco durante la vita intrauterina nacquero con deformazioni dovute al sovvertimento nell'architettura di vari organi o apparati, a seconda del periodo di gestazione durante il quale la madre aveva assunto il farmaco.

Molti di quei bambini svilupparono l'autismo, insieme ad altre anomalie e deformità. Le deformità concomitanti permisero di situare il periodo critico, in cui il feto esposto alla Talidomide correva un alto rischio di rischio di sviluppare l'autismo, nei primi 20-28 giorni di gestazione, periodo nel quale il cervello è in fase di formazione e organizzazione, e nel quale è quindi plausibile aspettarsi che un agente esterno ambientale possa causare un'alterazione dell'architettura cerebrale. Anche questo tassello di conoscenza si raccorda con i dati riscontrati sulle anomalie di crescita della sostanza bianca cerebrale.

Sulla base di questi dati, possiamo tranquillamente escludere che una carenza affettiva da parte dei genitori possa in qualche modo causare l'autismo.

Inoltre, al di là di questa lapalissiana evidenza, non è logico nemmeno aspettarsi che elementi ambientali che vengono a contatto con l'organismo dopo la nascita, quando il cervello, benché ancora plastico, è strutturalmente formato (come vaccinazioni, allergeni o infezioni intestinali), possano avere un effetto determinante sulla crescita anomala della materia bianca cerebrale.
Del resto, tutti questi elementi "sospetti" sono stati ampiamente presi in considerazione dalla ricerca, ma nessuno studio ha potuto dimostrarne una responsabilità nel causare l'autismo. I dati attuali della ricerca ci confermano quindi ancora una volta l'inutilità di diete e terapie "alternative" per curare l'autismo.

Ma allora, perché il trattamento cognitivo-comportamentale sarebbe così determinante, se questi bambini hanno un cervello "anomalo"?
Perché, appunto, il cervello è plastico, e per tutta la vita il suo sviluppo viene in qualche modo influenzato dall'esperienza. Anche nel caso di una riabilitazione cognitivo-comportamentale efficace, tuttavia, alle indagini funzionali cerebrali si riscontra che, se le persone con autismo possono imparare a funzionare in modo simile al nostro attraverso un "allenamento" cognitivo-comportamentale, in realtà per farlo attivano aree cerebrali diverse da quelle attivate dalle persone "normodotate". Per raggiungere lo stesso scopo, il loro cervello deve percorrere vie alternative.

Sono moltissimi dunque i dati che concordano nel formare un quadro coerente, che acquista pian piano sempre maggiore chiarezza. Ai genitori i progressi della scienza possono sembrare troppo lenti, in confronto all'urgenza di aiutare il loro bambino. Tuttavia non bisogna dimenticare che la scienza non procede per scoperte sensazionali, ma attraverso tasselli di conoscenza che contribuiscono nel tempo a comporre un quadro coerente. Per arrivare a risposte attendibili e promettenti è necessario potenziare il coordinamento dei ricercatori in grandi reti, e confrontare continuamente ipotesi e risultati.

Gli studi non corretti dal punto di vista metodologico non solo non contribuiscono alla conoscenza, ma ne ritardano i percorsi, distraendo fondi e risorse. Non c’è spazio nella scienza moderna per avventure e personalismi: ci vuole passione, la capacità di lavorare in équipe e tanta umiltà.

NOTA: Questo articolo e' disponibile anche in formato PDF